El 27 de Abril es el día nacional de la Fibrosis Quística. Esta enfermedad es genética, hereditaria, degenerativa, crónica, y que puede ser potencialmente mortal. Se produce debido a una alteración de la secreción de mucosidades, aumentando su producción y acumulación, afectando especialmente al sistema respiratorio y al sistema digestivo. A día de hoy no tiene curación.
Las personas que padecen Fibrosis Quística, para mantener la sintomatología controlada, necesitan cuidados permanentes, mediante continuos tratamientos para las complicaciones pulmonares y digestivas, con controles periódicos en el hospital, y una gran dedicación por parte de su familia.
¿Qué es la fibrosis quística?
La Fibrosis Quística consiste en una alteración genética que afecta a las zonas del cuerpo que producen secreciones, espesando y aumentando su viscosidad. Además, disminuye el contenido de agua, sodio y potasio, y obstruye los canales por los que pasan las secreciones, provocando infecciones e inflamaciones que destruyen zonas del pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor principalmente.
La incidencia de la Fibrosis Quística en nuestro país, se estima que es de un caso de cada 5000 nacidos vivos, mientras que son portadores sanos uno de cada 35 habitantes. Es una enfermedad genética recesiva, es decir, si heredas este gen de ambos padres padeceras la enfermedad, pero si heredas un gen normal y un gen defectuoso, eres portador de la enfermedad sin padecerla, pero con la posibilidad de transmitirla a tu descendencia.
Para conseguir una mayor esperanza de vida y una mejora en la calidad de la misma, es casi imprescindible el diagnostico precoz. Lo normal suele ser diagnosticar esta enfermedad a los dos años de vida. En la actualidad se están desarrollando planes de diagnóstico precoz en varias comunidades autónomas, mediante una técnica es extremadamente sencilla y barata llamada cribado neonatal o prueba del talón (aquí podrás encontrar más información sobre otras enfermedades que podemos detectar con estas pruebas). También se puede valorar el riesgo de tener un hijo/a con esta enfermedad analizando la genética. Las técnicas de fecundación in vitro, combinadas con la tecnología de la reacción en cadena de la polimerasa, permite la detección de anomalías genéticas mediante el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) como una alternativa al Diagnóstico Prenatal.
La Fibrosis Quística no tiene cura y, antiguamente, solía ser una enfermedad fatal en la infancia. Gracias al desarrollo de tratamientos paliativos y multidisciplinar en las últimas décadas, y a un mejor conocimiento de la fisiopatología de esta enfermedad, ahora la esperanza de vida es mucho mayor (en torno a 30-40 años).
¿Qué síntomas tiene la fibrosis quística?
Los síntomas característicos de esta enfermedad son el sabor salado de la piel, los frecuentes problemas respiratorios, la falta de peso, y los problemas digestivos (puede ser causa de esterilidad). En la tabla que se muestra a continuación se muestra la mayoría de síntomas.
| En recién nacidos | En la función intestinal | Sobre los pulmones y senos paranasales | Síntomas tardíos | Posibles complicaciones |
| · Retraso del crecimiento. · Incapacidad para coger peso. · Ausencia de deposiciones en las primeras 24-48 horas. · Piel con sabor salado. | · Dolor abdominal por estreñimiento. · Abdomen hinchado. · Náuseas e inapetencia. · Heces pálidas, olorosas, que flotan y tienen moco. · Pérdida de peso. | · Tos y aumento de mucosidad. · Fatiga. · Congestión nasal por pólipos nasales. · Episodios de neumonía recurrente. · Dolor o presión sinusal. | · Esterilidad (en hombres). · Pancreatitis. · Síntomas respiratorios. · Dedos malformados | · Infección respiratoria crónica. · Expectoración de sangre. · Diabetes. · Problemas intestinales. · Insuficiencia hepática. · Desnutrición. · Osteoporosis. · Neumotórax. · Cor pulmonale. |
¿Tiene tratamiento?
El tratamiento para esta enfermedad se basa conseguir una buena nutrición, utilizar medicamentos para luchar contra las infecciones y la inflamación respiratorias, dar suplementos de enzimas si existen insuficiencias pancreáticas, y Fisioterapia respiratoria con ejercicio para mejorar la función pulmonar:
- Tratamiento farmacológico: Es uno de los principales factores de mejor pronóstico en en la Fibrosis Quística. Se utilizan antibióticos de forma oral (o vía intravenosa en caso de resistencia) para la infección bronquial crónica y para las exacerbaciones respiratorias.
- Fisioterapia respiratoria: Este tratamiento consiste en limpiar los bronquios de forma diaria, para evitar acumulaciones de moco e infecciones. Las principales técnicas de Fisioterapia respiratoria son la percusión (clapping), el drenaje postural, y el ciclo activo (técnica de espiración forzada y tos asistida).También es importante los ejercicios de fortalecimiento de la musculatura del tórax para prevenir deformidades, y practicar algún deporte, ya que mantenerse en forma es importante para estas personas. Suele resultar muy beneficiosa la natación, sobre todo el estilo braza. La realización de ejercicio reglado es fundamental para mejorar su condición tanto física como psíquica. Las técnicas instrumentales más utilizadas en la desobstrucción bronquial son el flutter, la máscara de pep, el in-exuflator, y el therapa-pep.
- Nutrición: Se ha demostrado su relación con el pronóstico de la enfermedad pulmonar y, durante la edad pediátrica, su influencia en el crecimiento. Por tanto, es un objetivo primordial en estas personas conseguir un estado nutricional y un crecimiento normales. La causa de la malnutrición se debe tanto al aumento de las necesidades por los problemas pulmonares, como de las pérdidas producidas por la alteración pancreática, hepática, y de la pared intestinal. Se puede hacer nutrición enteral cuando no es suficiente con la oral (mediante una sonda nasogástrica) o de forma parental cuando existen problemas grandes de intestino que precisen cirugía (mediante vía intravenosa).
¿Y qué pasa con los transplantes?
En muchos casos, a pesar de los avances terapéuticos, es necesario realizar un trasplante de pulmón, principalmente en situación terminal o en la que se han agotado el resto de recursos terapéuticas. A pesar de estar estandarizado, sigue siendo un procedimiento de riesgo considerable. Con un control adecuado conseguimos minimizar el riesgo de la infección y de los efectos secundarios del tratamiento, devolviendo a la persona con Fibrosis Quística en la mayoría de los casos a una situación de relativa normalidad y mejorando tanto sus expectativas de supervivencia como su calidad de vida. En estos casos, la fisioterapia postquirúrgica es esencial para poder acelerar la recuperación y recuperar la calidad de vida del paciente cuanto antes.
Fuentes: Federación Española de Fibrosis Quística, Efisioterapia, Medline.
Fuentes imágenes: Federación Española de Fibrosis Quística. ]]>
