La osteogénesis u osteogenia imperfecta también conocida como enfermedad de los huesos de cristal, es una enfermedad neonatal (como el autismo o la fibrosis quística) que debilita los huesos, haciéndolos extremadamente frágiles, haciendo que se rompan con facilidad sin ninguna causa aparente. La osteogénesis imperfecta puede causar también otros problemas como músculos débiles, dientes quebradizos y sordera. Se estima que en los Estados Unidos, aunque se desconoce el número de personas afectadas, entre 20,000 y 50,000 personas padecen esta enfermedad.
¿Cuáles son las causas de la enfermedad de los huesos de cristal ?
La osteogénesis imperfecta es causada por una alteración genética en los huesos, encontrándose presente al nacer. Los genes contienen toda la información sobre nuestra herencia familiar y son la causa del parecido entre los miembros de una misma familia. Todos tenemos dos copias de cada gen: una por cada padre.
Cada uno de los genes que originan la osteogénesis imperfecta están relacionados de alguna manera con la producción de colágeno en el cuerpo. El colágeno es el material que ayuda a mantener los huesos fuertes. Cuando estos genes dejan de funcionar como deben, no se produce suficiente colágeno o el colágeno no funciona adecuadamente. Esto hace que los huesos se debiliten y se rompan con facilidad. A menudo es causada por un defecto en un gen que produce el colágeno tipo 1. Existen muchos defectos que pueden afectar este gen, que hacen variar los síntomas y la gravedad de esta enfermedad.
La mayoría de los casos de osteogénesis imperfecta se heredan de uno de los padres, en ocasiones, se puede heredar de ambos padres. En algunos casos, ninguno de los padres le transmite el gen a su hijo, sino que son el resultado de nuevas mutaciones genéticas.
Para que un niño padezca la enfermedad se tienen que dar una de las tres situaciones siguientes:
- Herencia directa de un padre
Una persona con OI tipo I tiene dos 
genes para la formación de colágeno, uno de ellos es defectuoso. Cada vez que concibe un niño le pasa uno de los dos genes, por lo que hay un 50% de posibilidades de que el niño tenga la enfermedad; el hijo tendrá el mismo tipo de OI que el progenitor, pero puede estar afectado de forma diferente (número de fractura, nivel de movilidad, estatura, etc.). Si el padre transmite el gen normal a su hijo (50%), el niño no padecerá la enfermedad ni la transmitirá a su vez a su descendencia.
- Nueva mutación dominante
Aproximadamente, el 25% de los niños con osteogénesis imperfecta carecen de antecedentes familiares de la enfermedad. La enfermedad se debe a una mutación genética dominante. Al tener un gen dominante mutado tienen un 50% de posibilidades de transmitir la enfermedad a sus hijos.
Cuando no existe historia familiar de la enfermedad, la probabilidad de tener un segundo hijo con osteogénesis imperfecta es la misma que en el resto de la población; así mismo, los hermanos de la persona afectada tienen la misma probabilidad que el resto de la población de que sus hijos padezcan la enfermedad.
- Mosaico
En estudios de familias con hijos con osteogénesis imperfecta tipo II, (forma perinatal considerada mortal), se ha encontrado que la mayor parte de los bebés tenían una nueva mutación dominante; sin embargo, en algunas de estas familias nació más de un hijo con osteogénesis imperfecta. Se cree que la mutación no se da sólo en un espermatozoide o en un óvulo, sino en un porcentaje de sus células reproductivas, por lo que aunque un padre no esté afectado, la mutación en un porcentaje de sus células reproductivas puede causar más de un niño afectado.
Se considera que un 2 – 4 % de las familias que han tenido un hijo con osteogénesis imperfecta tipo II, tendrán otro hijo afectado.
Si ambos progenitores sufren osteogénesis imperfecta, tienen un 75% de posibilidades de tener un niño con osteogénesis imperfecta. En este caso habría un 25% de posibilidades de tener ambos genes alterados y se supone que sería una forma muy grave de la enfermedad, posiblemente mortal.
Bien por herencia o por mutación espontánea, una persona con la enfermedad tiene un 50% de probabilidades de transmitir la enfermedad a sus hijos. Es muy importante el consejo genético a las personas con la enfermedad, que deseen tener descendencia.
¿Qué investigaciones se están haciendo sobre la osteogénesis imperfecta?
No se ha aprobado ningún medicamento para tratar la osteogénesis imperfecta, pero los expertos están tratando de conocer más sobre:
- los genes que causan la enfermedad de los huesos de cristal u osteogénesis imperfecta,
- los medicamentos que ayuden a crecer a las personas que padecen de osteogénesis imperfecta,
- los medicamentos que fortalecen los huesos,
- el uso de mejores recursos quirúrgicos.
Para saber más…
¿Cuáles son los síntomas que nos pueden hacer sospechar de la Osteogénesis Imperfecta?
¿Cuál es el tratamiento para la Osteogénesis Imperfecta?
Fuentes: Medline Plus, Instituto Nacional de la Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel, Discapnet
Fuentes de imágenes: La comarca noticias, Prensa Libre, Taringa
Para más información: Asociación Huesos de Cristal de España
]]>
