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Osteogénesis imperfecta: síntomas

Ya hemos hablado anteriormente de la enfermedad de los huesos de cristal u osteogenesis imperfecta. Pero, vamos a lo importante, ¿cuáles son los síntomas de la osteogénesis imperfecta?

¿Cuáles son los síntomas de la ostegénesis imperfecta?

Todas las personas con osteogénesis imperfecta unos síntomas comunes: tienen huesos débiles, y son más propensas a sufrir fracturas. Además, las personas con osteogénesis imperfecta con frecuencia tienen una estatura por debajo del promedio y cuerpo pequeño. Sin embargo, la gravedad de la enfermedad varía enormemente de “leve” a “grave”, y los síntomas son diferentes en cada persona.

La oesteogénesis imperfecta tiene unos síntomas clásicos, entre los que se incluyen:

  • Tinte azul, morado o gris en la parte blanca de los ojos (esclerótica azul)
  • Fracturas óseas múltiples
  • Pérdida temprana de la audición (sordera) a los 20 ó 30 años de edad.
  • Articulaciones laxas (flojas)
  • Músculos débiles
  • Problemas respiratorios

Debido a que el colágeno tipo 1 también se encuentra en los ligamentos, las personas con osteogénesis imperfecta a menudo tienen articulaciones flexibles (hipermovilidad) y pies planos. Algunos tipos de osteogénesis imperfecta también llevan al desarrollo deficiente de los dientes haciéndolos quebradizos.

Los síntomas de las formas más graves de osteogénesis imperfecta pueden incluir:

  • Brazos y piernas arqueadas
  • Cifosis
  • Escoliosis (curvatura de la columna en forma de “S”)

 

¿Cómo se puede diagnosticar la osteogénesis imperfecta?

No hay una prueba específica que permita diagnosticar la osteogénesis imperfecta. Para hacer el diagnóstico, los médicos utilizan:

  • Antecedentes médicos familiares: Se puede hacer una biopsia de piel en sacabocados. Se le puede realizar un examen sanguíneo de ADN a los miembros de la familia. Si hay antecedentes familiares de osteogénesis imperfecta, se puede tomar una muestra de vellosidades coriónicas durante el embarazo para determinar si el bebé padece esta afección. Sin embargo, debido a que hay tantas mutaciones que pueden causar la osteogénesis imperfecta, algunas formas no se pueden diagnosticar con un examen de sangre.
  • Antecedentes médicos del paciente: La forma grave de la osteogénesis imperfecta tipo II se puede observar con una ecografía cuando el feto tiene apenas 16 semanas.
  • Examen físico: La osteogénesis imperfecta con frecuencia se sospecha en niños cuyos huesos se rompen con muy poca fuerza. Un examen físico puede mostrar que la esclerótica de los ojos tiene un tinte azul.
  • Radiografías.Osteogénesis imperfecta síntomas

Diagnóstico Prenatal de la Osteogénesis Imperfecta:

Las mujeres con Osteogénesis Imperfecta que están embarazadas o si el padre tiene la enfermedad, también pueden querer realizar un diagnóstico prenatal de la enfermedad. Es importante señalar que, el diagnóstico prenatal de la enfermedad, no obliga a los padres a la interrupción del embarazo. De hecho, la información obtenida puede ser útil para llevar un embarazo mejor dirigido y un planteamiento de vida futura más consciente.

Las pruebas que se realizan son para hacer el diagnóstico de la Osteogénesis Imperfecta son:

  • Ultrasonido: Es el procedimiento menos invasivo para realizar un diagnóstico prenatal. El doctor puede examinar el esqueleto del feto, desviaciones, fracturas u otras anormalidades. La OI tipo II se puede identificar a las 14 semanas y el tipo III de la 16 a la 18 semana. Las formas más leves de la enfermedad no suelen descubrirse hasta más tarde, incluso pueden no apreciarse hasta el nacimiento o después.
  • Examen del tejido coriónico: se examinan las células de la placenta y en algunas circunstancias se pueden descubrir proteínas anormales de colágeno o una mutación genética que indica que el feto tiene OI. La prueba se puede realizar de la 10 a la 14 semana. Existe un riesgo de 1% de aborto asociado a la prueba.
  • Amniocentesis: examina las células fetales de descamación en el líquido amniótico. Esta técnica es la más útil cuando la mutación que provoca la OI ha sido identificada en pruebas genéticas anteriores en miembros afectados de la familia. Se realiza de la 15 a la 18 semana y el riesgo de aborto asociado a la prueba es de 1 entre 200.

¿Se puede prevenir?

En casos en los que haya antecedentes familiares o personales de esta afección, se recomienda la asesoría genética.

 

Para saber más…

¿Qué es la Osteogénesis Imperfecta?

¿Cuál es el tratamiento para la Osteogénesis Imperfecta?

 

Fuentes: Medline Plus, Instituto Nacional de la Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel, Discapnet

Fuentes de imágenes: La comarca noticias, Prensa Libre

Para más información: Asociación Huesos de Cristal de España

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